我爱学习网 52xx.cn我爱学习网菜单按钮
  • 搜索
当前位置:首页 > 十万个为什么 > 生命

憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错?

1956年1月,蒋有兴关于人染色体数是46条的论文发表后,轰动了医学界,欧洲各国纷纷请他作学术报告。一次,在丹麦哥本哈根作报告时,听众中一位法国儿科医师勒琼突发奇想:唐氏综合征的病因会不会是染色体出了差错?

唐氏综合征又叫先天愚型,会造成严重的智力低下。这种先天性的疾病患儿往往表现出憨态可掬、天性乐观、待人和蔼、温柔可亲的行为。勒琼为了证实自己的突发奇想,决定开始检查他所诊治患儿的染色体

可是,要检查染色体谈何容易,他的实验室没有自来水,要到邻屋小厨房里取水。他没有显微镜,只能向细菌实验室借用一台报废的显微镜,显微镜的齿条已经滑丝,他只好用包装糖果的锡纸塞进齿条才能上下调节显微镜的镜筒。他与病理科人员约定,每周用他们的照相设备2小时。

1958年,勒琼在如此艰难的条件下,连续检查了9名患儿的染色体,非常惊讶地发现患儿的体细胞染色体数都是47条,即现今编号为第21号的染色体不是1对而是3条,即21-三体

1959年,勒琼发现21-三体的研究论文发表后,很快就有一些实验室陆续报告了13-三体、18-三体等各种各样的染色体异常及其所关联的疾病,并由此而开创了一个新的医学领域。

【知识点】人的染色体都一样吗

人的23对染色体中,有22对常染色体,每对常染色体的2条染色体形状相同,但各对染色体之间大小不一、形态各异,按大小排序编号,由1号到22号;另有1对性染色体,女性为XX,男性为XY。X染色体在人染色体中属于中等大小,Y染色体属于最小型。

【发散思维】要是少一条染色体,人会患什么疾病?