为什么基因检测能诊断疾病？
1910年，一位医生在用显微镜检查一位黑人求医者的血液时，发现了一幅奇特的画面：正常人的红细胞呈圆饼状，而这位黑人的红细胞却是镰刀状的。这是一种以前从未发现过的遗传病——镰状细胞贫血。随着科学的发展和检测技术的进步，人们发现红细胞呈镰刀状是因为血红蛋白出了问题，红细胞中的血红蛋白如果是HbA，那么红细胞就呈圆饼状，如果是HbS，那么红细胞就呈镰刀状。20世纪70年代，随着DNA检查技术的发展，只要检查一下求医者的血液中有没有与HbA或HbS相对应的DNA，就可以知道求医者是否患镰状细胞贫血。为什么通过DNA检测能确定患者是否得病呢？
这就要提到一类重要的生物大分子——蛋白质了。同一种生物会出现各种不同的性状，实际上都和蛋白质的种类有关，比如红细胞是镰刀状还是圆饼状就是由血红蛋白结构决定的，人的ABO血型系统也是由蛋白质的结构决定的。人体中约有10万多种蛋白质，它们是人体重要的组成物质，人体的各种生理功能都离不开蛋白质。蛋白质既然是如此重要的生物大分子，要是能及早发现它们的异常，就能对疾病进行早期监控。已经知道，蛋白质是由一个个氨基酸相连而成的长链，犹如许多珍珠连接而成的珍珠链，称为肽链。人体中的氨基酸共有20种，每种都有自己的特点，由20种不同的氨基酸按照不同次序和不同数目连成的多肽链，就五彩缤纷、各不相同了。
DNA同样是生物体中的一类生物大分子，形成DNA的基本结构单位是脱氧核糖核苷酸。构成DNA的脱氧核糖核苷酸的种类比氨基酸少得多，只有4种。当携带着A、T、G、C这4种碱基的脱氧核糖核苷酸按不同次序、不同数目相连时，就可以连成一条长链，这种由核苷酸连成的长链就称为DNA单链。
多肽链和核苷酸链之间有什么关系呢？现在已经很清楚，多肽链中的每个氨基酸与DNA单链中的3个核苷酸有关。如果我们把DNA单链中的3个一组的核苷酸比作电报的一个密码，每个密码就称为密码子，那么多肽链中的氨基酸就是根据密码子翻译出来的一个字。如DNA单链中的一个密码子是GAG，多肽链中对应的氨基酸则是谷氨酸；如果密码子是GTG，那么多肽链中的氨基酸就是缬氨酸。
引起镰状细胞贫血的血红蛋白HbS和正常血红蛋白HbA都是由146个氨基酸连接而成的，两者在多肽链上只有一个氨基酸的不同，这个不同的氨基酸位于多肽链的第6位，HbA这个位置上的氨基酸是谷氨酸，而异常血红蛋白HbS在这个位置的氨基酸却是缬氨酸。根据一个氨基酸的密码子由3个核苷酸组成的原理，我们可以知道，与血红蛋白多肽链的146个氨基酸相对应的DNA单链中就有146×3=438个核苷酸。
仅仅因为第6位上的一个密码子发生改变，多肽中的氨基酸便随之改变了，这也导致了红细胞形状的巨大变化。由此可见，与蛋白质有关疾病的根本原因，在于相应DNA单链中的密码子有了变化，或者说，由蛋白质异常引起的病是因为与其相对应的DNA异常引起的，而与蛋白质对应的DNA称为基因，所以蛋白质异常引起的病就是基因病。这也就是我们能够利用基因诊断检测这些疾病的根本原因了。
