孟德尔是怎样发现自由组合定律的？
孟德尔在完成了一对相对性状的遗传研究之后，并没有满足已有的成果，而是马不停蹄地开始了第二项工作。他想知道，要是观察豌豆的两对相对性状的遗传规律，会得出什么样的结果呢？
豌豆种子形状有一对相对性状——圆和皱，豌豆种子颜色有一对相对性状——黄和绿。孟德尔发现，把圆形黄色种子的豌豆品种（以下简称“圆黄”）与皱形绿色种子的豌豆品种（以下简称“皱绿”）杂交，所得后代（子一代）全是圆黄。这说明，圆对皱是显性，黄对绿是显性。
子一代圆黄自交，所有的15株植株结了556粒种子，其中，圆黄315粒，皱黄101粒，圆绿108粒，皱绿32粒，比例是9:3:3:1。
孟德尔观察其他两对相对性状的遗传，结果都与此相似。
更奇怪了！为什么子二代中，除圆黄和皱绿这2种与亲本相同的性状组合之外，还出现了皱黄和圆绿2种新的性状组合呢？为什么子二代的4种表型之比是9:3:3:1呢？
孟德尔对这些“为什么”提出假设，认为杂合子的不同对基因在形成配子时是自由组合的，这就是自由组合定律。
假如设定亲本圆黄的基因型是RRYY，皱绿是rryy，那么，它们各自形成配子应该是RY和ry，受精后发育成子一代的基因型是RrYy，所表现出来的外部特征都应该为圆黄。但是，子一代杂合子在配子形成时产生了不同对的基因自由组合，于是就形成数目相等的4种配子：RY、rY、Ry、ry，比例是1:1:1:1，受精后发育成子二代的基因型，就必然会出现皱黄和圆绿两种新的性状组合，以及4种表型之比必然是9:3:3:1。
与基因的分离定律普遍适用不同，基因自由组合定律在应用中有不少例外。发现这些例外的不是孟德尔，而是美国遗传学家摩尔根。
